Ankara Dr. Sami Ulus Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi Başhekimi ve Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Doç. Dr. Mehmet Gündüz, yenidoğanlarda genetik hastalıkların erken tespiti için uygulanan topuk kanı taramasının önemini vurguladı. Doç. Dr. Gündüz, uygulanan tarama yöntemiyle 6 farklı genetik hastalığın tespit edildiğini ve tedavi edilebildiğini belirtti.
"Topuk kanıyla tarama, ülkemizde yaklaşık 40 yıl önce Hacettepe Üniversitesi öncülüğünde başlamış ve devam etmiştir. Daha sonra Sivas'ta, İstanbul'da da bölgesel taramayla taranabilen hastalıklar taranmış ve özellikle fenilketonüri ve biotinidaz eksikliği gibi hastalıklar o yıllarda taranarak, hastalar tedavi edilmiştir" diyen Doç. Dr. Gündüz, sözlerine şöyle devam etti:
"Burada tedavideki amaç, toksik olan metabolitin hastanın üzerinde yapacağı ve engelliliğe neden olan, zeka özrüne neden olan maddelerin buradan uzaklaştırılmasıdır. Ülkemizde 2006 yılında ise ulusal genişletilmiş tarama programına geçirilmiştir. Şu anda 6 tane hastalığın topuk kanı taraması ile taraması yapılmakta ve bunların tedavisi ilgili kliniklerde sürdürülmektedir. Bugün ülkemizdeki tarama programıyla bu hastalıkların tamamı engellenmiştir. 1 yılda yaklaşık 6 bin çocuk topuk kanı taraması ile tespit edilip tedavi edilmektedir."
RSS